华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心简介

同济医院基因诊断中心是同济医院转化医学中心的重要组成部分，是以心血管内科汪道文教授建立的基因诊断平台为基础发展而来。中心致力于功能基因组研究、多基因病遗传易感性评估、基因病分子遗传学诊断及基因分型指导个体化医疗，形成了从科研向临床应用转化的医学体系，为进一步形成以Bench to Bedside为特点的转化医学模式奠定基础。

在同济医院转化医学中心成立之后，基因诊断中心得到了同济医院的高度重视和大力扶持，使得基因诊断中心在过去的时间里迅速发展壮大。这种发展具体表现在以下几个方面：硬件设备和人员水平的顶层配置；技术平台的完善及诊断项目规模的不断扩大；辐射华中乃至全国的示范效应。

硬件设备方面：基因诊断中心位于同济医院全新外科大楼24楼，中心使用面积120平米，实验区域按照PCR临床扩增实验室标准建造，并建立了完善的SOP和相关管理制度。中心配备全基因组测序仪（Ion Proton，美国ABI）、个人化操作基因组测序仪（PGM，Ion Torrent，美国ABI）、基因分析仪（3500XLDX、3130XL，美国ABI）、高通量PCR系统（7900HT，美国ABI）、实时荧光定量PCR仪（StepOne，美国ABI）、GeneAmp^? PCR系统（9700，美国ABI）、Veriti 96孔PCR仪（美国ABI）、高效液相色谱仪（美国Waters）、多功能酶标仪（Synergy 2，BioTek）、相差显微镜、生物摄影显微镜、微量核酸蛋白定量仪、双向电泳仪、二氧化碳培养箱、低温高速冷冻离心机、﹣80℃超低温冰箱、生物安全柜以及进行生物化学和分子生物学、遗传学系统研究的所有常用设备。不仅如此，随着分子生物学技术和材料及工程制造领域突飞猛进的发展，一大批新技术新设备涌现，为分子诊断提供了更为广阔的视野和发展前景，我们中心也在新技术和设备平台上不断吸收消化，并自己创造新的诊断技术和方法，做到与时俱进。

科研团队及成果（截至2015年底）：同济医院大内科主任汪道文教授任基因诊断中心主任，汪道文教授开展心血管疾病的分子遗传学研究多年。研究团队在负责人汪道文教授的主持领导下，先后承担多项国家和省、部级课题，包括多项国家自然科学基金课题（5项国家自然科学基金重点项目）和4项国家973或863项目子课题等共计30余项，发表论文280余篇，其中发表的SCI文章共130余篇，单篇最高影响因子超过17，总影响因子超过400。共申请13项国家发明专利，其中10项已获得授权（包括1项美国专利）。获得教育部自然科学奖一等奖、湖北省自然科学奖一等奖、中华医学科技奖三等奖各1项。基因诊断中心工作人员都经过湖北省临检中心相关培训并取得“湖北省临床基因扩增检验技术人员合格证”，并取得中国遗传学会初级或中级遗传咨询师培训认证，中心还定期安排人员参加业务学习，不断拓展视野，强化业务技能。除完成日常临床基因诊断工作，创造良好的社会和经济效益，中心成员在生物医学的前沿研究领域及遗传学研究中具有丰富的实践经验，多次承担国家级863、973重点项目和省部级课题研究，取得卓越的研究成果。

中心影响力：同济医院基因诊断中心是中国遗传学会遗传咨询分会授权的遗传咨询师培训中心。中心面向全国的临床医生和检验人员，提供了一个相互了解，交流学习的平台，取得了培训学员的积极反馈。汪道文主任还多次赴全国各地参加基因诊断相关论坛，并发表主题演讲。现在我中心已与许多医院有密切合作，帮助一部分医院建立自己的基因诊断平台，培训相关人员，全国多家医院也推荐病人来我中心进行基因诊断相关咨询诊疗。

  中心开展项目及规模：基因诊断中心在同济医院的支持下，购置了一大批先进的仪器设备，建立了基于一代测序技术和高通量测序技术的检测平台，形成了检测技术的高低搭配，对遗传相关疾病的检测进行了有效的覆盖。截至2016年，接待病人超过10000人次，总计检测位点（一代测序反应，包括高通量测序的验证工作）超过100000个。我们接诊的病人来自同济医院心血管内科、内分泌科、肾内科、肿瘤科、儿科、消化科、神经科、眼科、妇产科等各科室。而且随着我们业务能力的不断提高和业内良好声誉的树立，国内多家知名医院及一些第三方医疗结构也会建议病人来我中心进行相关疾病的基因诊断。目前我们月接待基因诊断人数超过500人次，开展的个性化用药指导和遗传病及肿瘤诊断两大业务已覆盖大部分医院临床科室。

基因分型指导个体化医疗：由于华法林个体差异，部分病人服用华法林后INR比值难以达标，而有些病人服用常规剂量华法林就导致出血风险升高，因此对服用华法林病人进行华法林基因分型检测，能大大降低出血、血栓事件及再住院率。我们对HLA-B基因进行基于测序的分型，能有效鉴别出药物敏感基因型的携带者，从而指导医生和患者避免服用有可能导致严重过敏反应和不良后果的用药，包括别嘌呤醇、卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、苯妥英。对EGFR和KRAS基因检测能够指导非小细胞肺癌的靶向用药治疗，提高药物敏感病人的治疗预后，降低非敏感病人医疗成本。以上项目开展都是基于大量的前期基础研究，具有坚实的理论依据，临床实践都取得了较好的效果，受到了临床科室和病人的欢迎。

   遗传相关疾病的诊断与预测：目前我中心常规开展的疾病基因诊断项目近2000项，覆盖的临床科室包括心血管内科、内分泌科、肾内科、肿瘤科、儿科、消化科、神经科、眼科、妇产科等。随着基础研究工作的不断深入和新进展的取得，我们检测疾病的规模还将持续扩大，并将覆盖更多的临床科室。遗传相关疾病分为单基因遗传病和多基因决定的疾病，对于明确突变位点的单基因遗传病及肿瘤，我们用一代测序的方法直接对目标区域进行扫描，找到相关突变位点；对于多基因决定（或者涉及区域庞大的单基因决定）的遗传病及肿瘤，我们利用二代高通量测序技术对疾病相关遗传区域进行扫描筛选，并用一代测序验证结果，为临床诊断提供有价值的诊断报告。相较于一代测序技术诊断遗传疾病，二代测序技术大大扩展了我们诊断的深度与广度，覆盖更多的疾病和更多的疾病相关遗传因素，并提供了良好的时效性和效费比。

同济医院基因诊断中心地址：同济医院外科大楼（8号楼）24楼东区2406

联系电话：027-83662403（每天9:00~22:00）

附录：部分检测项目如下（检测项目持续增加中）：

基因分型指导个体化医疗：

（1）  华法林用药指导基因检测

（2）  氯吡格雷用药指导基因检测

（3）  别嘌呤醇药物过敏基因分型

（4）  卡马西平药物过敏基因分型

（5）  奥卡西平药物过敏基因分型

（6）  拉莫三嗪药物过敏基因分型

（7）  苯妥英药物过敏基因分型

（8）  K-ras基因检测指导非小细胞肺癌用药

（9）  EGFR基因检测指导非小细胞肺癌用药

（10） 其他与基因分型相关的药物的个体化应用

部分复杂多基因病的诊断（基于高通量测序平台）：

（1）    肥厚型心肌病快速基因诊断

（2）    扩张型心肌病快速基因诊断

（3）    主动脉疾病快速基因诊断

（4）    遗传性心律失常/离子通道病快速基因诊断

（5）    多囊肾快速基因诊断

（6）    Kalman综合征（男性不育）快速基因诊断

（7）    婴儿黄疸相关基因快速诊断

   （8）    肌病及肢肌营养不良快速基因诊断

   （9）   腓骨肌萎缩症快速基因诊断

（10） 家族性高血脂症基因诊断

（11） 嗜铬细胞瘤基因诊断

（12） 遗传性高血压及低钾基因检测

（13） 低钾周期性麻痹及其它低钾相关基因检测

（14） 哮喘及相关过敏性疾病基因检测

（15） 肺纤维化二代测序

（16） 年青的成年发病型糖尿病基因诊断

（17） 外显子组基因检测

肿瘤的诊断与治疗

（1）    甲状腺肿瘤快速基因诊断

（2）    乳腺癌BRCA1/2基因检测

（3）    EGFR 18-21号外显子基因检测

（4）    其它肿瘤的诊断与治疗 

单基因病基因诊断：

（1）          杜氏肌营养不良（DMD）MLPA基因检测

（2）          脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA基因检测

（3）          强直性肌营养不良DMPK基因检测

（4）          遗传性脊髓小脑共济失调1型基因检测

（5）    遗传性脊髓小脑共济失调2型基因检测

（6）    遗传性脊髓小脑共济失调3型基因检测

（7）          遗传性脊髓小脑共济失调7型基因检测

（8）          Huntington舞蹈病基因检测

（9）           Kennedy病基因检测

（10）         家族性致死性失眠症基因检测

（11）         线粒体脑肌病基因检测

（12）         CADASIL基因检测

（13）         低钾性周期性麻痹基因检测

（14）         妊娠急性脂肪肝基因检测

（15）         Gilbert's综合征 UGT1A1基因启动子区检测

（16）         Gilbert's综合征UGT1A1基因启动子区及全部编码区检测

（17）         遗传性血色素沉着病基因检测

（18）         肝豆状核变性基因检测

（19）          NICCD基因检测

（20）          Alagille综合征基因检测

（21）          PFIC1基因检测

（22）          PFIC2基因检测

（23）          PFIC3基因检测

（24）          范可尼贫血基因检测

（25）          先天性粒细胞减少症基因检测

（26）          先天性肾上腺脑白质营养不良基因检测

（27）           Bruton病（X连锁无丙种球蛋白血症）基因检测

（28）          高IgE综合征基因检测

（29）          高IgM综合征基因检测

（30）           Leber遗传性视神经病变基因检测

（31）           X连锁视网膜劈裂症基因检测

（32）           Leopard综合征基因检测

（33）           Liddle综合征基因检测

（34）          脂蛋白肾病基因检测

（35）           17α-羟化酶缺陷症

（36）           21-羟化酶缺陷症基因检测

（37）          原发性高草酸尿症PH1

（38）          六种免疫缺陷基因突变检测

（39）           Gitelman 综合征基因检测

（40）          全线粒体基因检测

（41）          线粒体糖尿病

（42）          遗传性多发性骨软骨瘤

（43）          Barrt综合征

（44）          家族性低尿酸血症

（45）          青年性高尿酸肾损害

（46）          遗传性血管性水肿

（47）          遗传性非综合征性耳聋

（48）          大前庭导水管综合症（EVAS）

（49）          药物性耳聋

（50）          Fahr病

（51）          白质消融性脑病

（52）          Von Hippel-Lindau综合征

（53）          神经元蜡样质脂褐质沉积症

（54）          家族性淀粉样多发性神经病变

（55）          Treacher Colions综合征

（56）          Norrie病

（57）         家族性渗出性玻璃体视网膜病变

（58）          Lafora病

（59）          Fabry病

（60）          甲状腺激素抵抗综合征

（61）          假性甲状旁腺功能减退症

（62）          Dent病

（63）          囊性纤维化病

（64）          脆性X染色体综合征

（65）          Friedreich共济失调

（66）          G6PD缺乏症

（67）          布加综合征

（68）          尿崩症

（69）          文献中报道的其他单基因遗传病