一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。

2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多位患者，医生呼吁，罕见病并不“罕见”，同一家族成员出现相同病症需警惕，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。

遭遇凶险罕见病

4年前，仙桃人王女士（化名）体检发现尿检异常，当地医院诊断为肾炎，但治疗效果不好。王女士随即来同济医院就诊，确诊为罕见病——法布雷病。医生建议进行家系验证，检查结果显示王女士17岁的儿子文文（化名）和30岁的弟弟都不幸罹患该病。王女士症状稍轻微，可保守治疗，但文文和弟弟的病情进展较快，已经出现了血尿、蛋白尿，肾功能轻度损伤。

同济医院罕见病诊疗与研究中心、同济医院儿科仇丽茹主任医师介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于酶的缺乏，不能进行正常代谢，导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状，因为男性只有一条X染色体，男性患者的症状通常更严重。法布雷病会影响多个器官，其中肾脏和心脏是最重要的受害器官，可能导致肾衰竭、心肌肥厚、心功能衰竭甚至猝死。我国于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录。

因为是酶缺乏所致，法布雷病的主要治疗手段是酶替代疗法，需要每两周注射一次药物。“一家三个人都得了这么少见的病，我整个人都懵了。”王女士说，“当时只听说有很贵的药可以治，但国内还没有，即使有，我们也承担不了治疗费。”

幸运的是，同济医院罕见病诊疗与研究中心主任罗小平教授牵头了一项法布雷病的临床研究，有1个免费治疗名额，家人毫不犹豫地把这个名额给了文文。经过治疗，文文症状明显好转，血尿和蛋白尿消失，肾功能恢复正常。但该研究项目时间仅为1年，后续因为费用等问题，文文和家人都没有继续治疗。

2021年5月治疗法布雷病的特效药阿加糖酶α批准进入我国临床使用。经过医保谈判，原本每支9080元，现在每支价格降为3100元，还可通过医保支付大部分药费。因文文在武汉求学，同济医院罕见病诊疗与研究中心帮文文咨询了医保政策，确保文文可以在武汉延续治疗。

罕见病协作网让患者受益

2024年春节前夕，一名小伙子在同济医院儿科门诊请求加号，分诊台护士询问孩子病情，小伙子表示自己就是患者。原来，小伙子是文文的舅舅。近一年来他的肾功能持续恶化，希望得到治疗机会，就直接来向曾为外甥看病的儿科医生咨询。

“我们免费给文文舅舅做了酶学检查，提示体内相关酶显著降低。”仇丽茹说，“虽然是成人患者，但同济医院罕见病诊疗中心已经建立多学科诊疗（MDT）团队，肾脏罕见病多学科团队黄毅主任医师对患者病情进行了评估，纳入同济医院罕见病患者管理库，进行全方位的跟踪管理。”

目前法布雷病的实际发病人数是被低估的，由于其症状多样，早期常被误诊。患者可能出现四肢间歇性烧灼痛、皮肤血管病变、不明原因的腹痛、恶心和/或腹泻等症状，这些症状可能被误认为是风湿病、关节炎、生长疼痛或心因性疼痛。当患者出现心脏受累、肾衰竭症状时，可能被当作普通的心脏疾病、肾脏疾病治疗，尤其是成年后才出现症状的患者，更容易漏诊，从而延误诊疗。

考虑到文文舅舅居住在仙桃，在当地治疗更方便，也能减轻其经济负担。通过湖北省罕见病诊疗协作网，同济医院联系到仙桃第一人民医院，2月29日，文文舅舅在仙桃第一人民医院完成了相关评估，接受了阿加糖酶α注射治疗。作为罕见病诊疗协作网的成员单位，该院也会定期在同济医院医生指导下对文文舅舅进行病情评估和治疗调整。

据悉，依托湖北省罕见病诊疗协作网、湖北省罕见病医学中心和湖北省罕见病诊疗质控中心建立的专病联盟已有200余家医院机构。作为牵头单位，同济医院与专病联盟内的各医疗机构共同实施双向转诊和专家会诊等措施，为罕见病患者提供全方位的医疗服务，确保患者得到及时、准确的诊断和治疗，以及长期精准管理。