在民间流传着这样一句话：“种瓜得瓜，种豆得豆。”这句话形象地概括了遗传的基本内涵。也就是说，自然界的万物都是遵循着一定的规律来繁衍后代的。今年是生育高峰年，准爸爸准妈妈们无一例外都希望自己的宝宝能够聪明、健康，但是并非都能如愿。今天，我们就邀请同济医院儿科主任罗小平教授来谈谈遗传这个话题—— 

                          遗传与我们——不可忽视的致病因素

    谈起遗传病，罗小平教授说，其实遗传病几乎无处不在，就连糖尿病、高血压这样的常见病也有着重要的遗传背景。而且，随着时代的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关的问题却越来越突出。

    遗传病的特点为患病是终生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现严重出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

    有的学者统计，人类疾病病因中遗传及后天环境因素各占1／2，而且很多遗传病不仅影响健康，甚至危害生命，因此了解、预防显得分外重要。尤其下列人群更应提高警惕：

    35岁以上的高龄孕妇；有习惯性流产史及闭经不孕的育龄女性；孕早期病毒感染；已经出生一个“先天愚型”或其他确诊遗传病患儿的母亲；近亲婚配或孕妇或配偶有遗传病家族史，或先天性智力低下者；经常接触放射线或某些化学药剂的工作人员等。

    对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好婚前检查、遗传咨询、围产期保健和产前诊断，力图从根本上阻断遗传性疾病的传递。 

                          遗传与疾病———解读遗传风险

    ●代代相传的显性遗传病：有些遗传病是代代相传的显性遗传病，遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病，家族中几乎每代都有相同疾病患者，男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种，如遗传性多囊肾、短指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。

    ●隔代相传的隐性遗传病：一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，也都带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25％的几率生这样的病孩，25%的几率生完全正常的小孩，50%的几率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少，故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。

    ●性别交叉遗传的隐性遗传病：人们印象中，有些遗传病是男孩子多，确实有一类遗传病就是传男不传女，称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病，像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。

    ●多基因遗传病：这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂、唇裂、脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向，而环境因素则起到很重要的作用。 

                           遗传与身高——先天后天都重要

    遗传与身高也是许多人们关心的遗传话题之一。罗小平教授说，父母的身高对子女的高矮很有影响，甚至起决定性的作用。当然生后的营养、运动、睡眠和疾病也对孩子的身高发挥重要的影响。另外，孩子的身高与父母的发育年龄也有关系，一般而言，母亲的月经初潮来得晚，或父亲长个儿年龄较晚，都可能是孩子青春发育延迟、早期长不高的原因。对孩子身高的关注应从小开始并密切监测，及时发现异常。

    1、小于胎龄儿的家长要注意

    小于胎龄儿，指出生体重低于同胎龄（怀孕周数）、同性别平均体重两个标准差或第3百分位以下的新生儿。虽然大部分小于胎龄儿在生后2岁内出现追赶生长而达到正常范围，但仍有10%－15%不能赶上，从而导致成年时身材矮小。所以，就需要父母密切关注孩子的身高发育，及时就医，早期合理治疗。

    2、警惕某些遗传病

    某些遗传病也是影响孩子长高的原因，如遗传性生长激素缺乏症（即侏儒症）、先天性甲低（俗称呆小病）、唐氏综合征（先天愚型）和特纳综合征（即先天性卵巢发育不全综合征）等。

    生长激素缺乏症患者生后即有明显的生长落后，出牙延迟，面容相对年龄显得幼稚，骨龄落后，常伴有性发育延迟，智力正常。唐氏综合征和未经治疗的先天性甲低患者除生长落后外均有明显的智能发育落后。身材矮小的女孩子要警惕特纳综合征，该病患者在2－3岁以前身高基本正常或偏矮，到3－4岁以后出现明显生长落后，比同龄孩子显著矮小，而且除了身高，其它方面甚至可以完全正常，家长比较容易忽视。

    另外，也有一些疾病能引起矮小，例如，脑垂体、肾上腺等部位的肿瘤，慢性全身性疾病或营养不良，性早熟等。总之，当孩子出现身高发育迟缓，明显低于同龄儿时，就要及时就医。早发现早干预，不仅意味着降低治疗费用，重要的是更能达到理想的治疗效果，不致于错失机会。