获批“湖北省儿童生长发育和代谢性疾病临床医学研究中心、“湖北省国家临床重点专科建设项目”，并成为湖北省罕见病医疗质量控制中心；儿童神经电生理室开展肌电图、视/听诱发电位、颅脑TCD等检查
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儿童遗传代谢内分泌和罕见病科
同济医院儿童遗传内分泌呼吸科整合儿童内分泌遗传代谢与罕见病、儿童神经、儿童呼吸三大顶尖专科力量，依托湖北省儿童医学中心、湖北省罕见病医疗质量控制中心、湖北省重点实验室及国家临床重点专科等核心平台，是一个国内顶尖水平的专家团队。专科学术带头人是中华医学会儿科学分会候任主任委员罗小平教授，汇聚梁雁、徐三清、黄永建等权威专家（含多名国家级学会组长/委员），是多项国家级诊疗规范/指南制定者，科研实力雄厚（主持国家级项目数十项，成果获国家科技进步奖等）。专科拥有国际一流的遗传代谢筛查诊断平台（色谱质谱检测、基因测序等）、先进神经电生理中心（脑电、睡眠监测、肌电）、专业儿童呼吸内镜及肺功能中心。专注于内分泌遗传代谢病（矮小、性早熟、肥胖、遗传代谢罕见病等）精准诊断与个体化治疗；神经系统疑难病（癫痫、神经免疫/遗传病如SMA、神经纤维瘤病、脑炎、神经肌肉病）诊疗；呼吸系统重症/慢病（重症感染、哮喘、慢肺、间质性肺病）全生命周期管理及微创介入治疗。充分整合优势，实现多学科联合会诊（MDT），为复杂疑难罕见病患儿提供“一站式”精准诊断、规范治疗、长期随访的全方位保障。本专科以深厚的科研底蕴、前沿的技术平台和规范的诊疗体系，致力于为每一位患儿提供权威专业的诊疗服务。
科室发展里程碑
学术成果及突破性进展
儿童内分泌遗传代谢与罕见病：
主持国家级、省部级重大科研项目30余项，涵盖国家自然科学基金、国家科技攻关/支撑计划、国家重点研发计划、973项目、卫生部临床重点学科项目等。
累计发表学术论文600余篇，其中SCI收录论文近300余篇。
牵头并参与制定国际国内指南共识60余部，其中牵头国内指南专家共识25项（通讯、共通讯），参与国际指南专家共识11项。
主编国家级规划教材五年制《儿科学》（第四、五、十版）、儿科学专业规划教材《小儿内科学》（第七版）、长学制《儿科学》第四版、国家规划教材《Pediatrics》（第二版）、国家统编教材《儿科学》（研究生）、中国医学教育课程思政案例库《儿科学》、中国医学教育教学案例库/案例版数字教材《儿科学》、中国医学教育虚拟仿真案例库《儿科学》等教材，其中五年制《儿科学》（第五版）获教育部全国高校优秀教材一等奖；副主编国家规划教材《儿童生长发育与疾病》（八年制）、住培规划教材《儿科学》、《临床医学示范案例分析》（研究生）等教材，共计20余部，参编60余部。
儿童呼吸：
近年来团队承担国家自然科学青年基金1项（30w），湖北省博士后尖端人才引进项目1项（40w），湖北省开放实验室项目1项，药物临床试验2项，院基金3项，参与国家级和省部级等科研项目多项。
近年来，发表论文100余篇，其中SCI论文10余篇，单篇最高影响因子7.4（Analytical Chemistry，1区top；Chinese Medical Journal，JCR 1区，中科院2区）。
参与共识指南2部：《Recommendations for the Diagnosis, Prevention, and Control of Coronavirus Disease-19 in Children-The Chinese Perspectives》、《儿童2019新型冠状病毒感染的诊断与防治建议（试行第一版）》。在新冠疫情大流行初期，为全球COVID-19诊疗提供科学范本。
参编《儿科医师手册》、《儿科疾病诊疗指南》第三版（科技出版社）、《汉德医学大词典》第二版（人民卫生出版社）等多部专著。
儿童神经：
聚焦儿童神经系统炎症及脑损伤、脑发育障碍等，主持2项国自然基金、4项省厅基金，作为主试者（PI）主导8项临床试验，并主办1期国家级继教和2期省继教项目，籍此促进和提升了湖北省儿童神经专业的发展和创新。
目前累计发表专业论文80余篇，多篇代表性成果发表于 Pediatrics（IF 6.2）, Seizure, Frontiers in Pediatrics, Brain Development, Journal of Medical Genetics 等高水平期刊，涵盖癫痫、神经代谢病、罕见病精准治疗等领域等，为癫痫的精准诊断和个性化治疗奠定了坚实的理论基础，为神经代谢病早期诊断和干预提供了新的思路和方法，也为罕见病领域的研究提供了新的视角和方法。
立足神经遗传领域，参与编写共7项国内共识指南，致力于癫痫、自身免疫性脑炎、遗传性疾病诊疗临床实践，推动神经遗传疾病诊疗规范化、促进精准医学医疗实践，引领学科前沿发展。
