为促进罕见病诊疗与学术交流，10月8日至11日，中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议在江苏南京召开。同济医护团队在同济儿童医院院长罗小平教授，同济医院罕见病诊疗与研究中心副主任仇丽茹主任医师带领下参会，与全国同道共话罕见病防治进展。

本届年会以“创新驱动，全链守护——共建罕见病综合防治新生态”为主题，设置主旨报告、专题研讨、大会发言、论文交流、壁报展示等多种学术形式。会上，罗小平教授作为中华医学会罕见病常务委员出席并主持内分泌代谢罕见病分会场，儿科总护士长朱杉受邀在护理会场进行题为《脊髓性肌萎缩症患儿全旅程照护路径的系统构建与多维实践》的主旨发言。李家庆医生、易君丽护士长、张丽娟护士长等5人进行论文汇报。会议期间，团队成员还就罕见病早期筛查诊断、诊疗新技术与护理实践等热点议题与国内同行深入研讨，广泛交流合作意向。

同济医院自1981年起开展遗传代谢罕见病筛查诊治，近年来牵头制定 20 余项中国罕见病相关诊断指南和专家共识，建立了覆盖筛查、诊断、治疗、随访的全程管理体系。同济医院儿科作为中国罕见病协作网首批区域牵头医院以及湖北省儿童遗传代谢病临床医学研究中心及重点实验室，儿童罕见病关键技术研究项目获批“十四五”国家重点研发计划立项，现已发布全球首个儿童罕见病AI大模型——“哪吒·灵童”遗传咨询智能决策系统。此次儿科团队多名成员登上学术讲台，既展示了医院儿童罕见病诊疗与研究的实力，也体现了医教研协同发展的学科格局。

据悉，该会议2027年将由我院承办。未来，同济医院儿科团队将持续深化罕见病诊疗、护理与科研协作，加强多学科联合与区域联动，为提升罕见病诊治水平、守护儿童健康贡献同济力量。