（通讯员田娟、邓国欢）1月10日，小女孩欣欣抱着玩偶兔子开心地和同济医院小儿外科医护人员告别，住院快三个月，欣欣终于可以出院回家了。两周前，欣欣在同济医院接受了肝脏移植手术，这也是世界首例希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤肝移植获成功。

欣欣今年5岁半，体重20公斤，身高115厘米，从外表上看和同龄的孩子没有区别。“孩子出生时都是正常的，一直到3岁时，突然开始反复得呼吸道的感染，三天两头上医院看病。”欣欣妈妈说，“一查血常规，发现血指标异常。但是当时并没有想太多，只当是急性期的感染。想着，孩子大一些，免疫力会好一些，或许就正常了。”但是欣欣至此后病就没有“好过”A。欣欣妈妈这才想着带着欣欣到同济医院就诊。医生常规检查后发现欣欣的脾增大，B超检查确诊欣欣有肝硬化。

小儿外科主任冯杰雄教授说，肝硬化合并门脉高压的表象，是血常规里的三系变化，即红细胞系、白细胞系、血小板系减少，随着疾病的进展，还会出现肝功能衰竭、消化道大出血等危及生命的状况。虽然多方诊断确诊了欣欣的肝硬化，但病因是什么还未可知。妈妈回忆说，欣欣之前还有一个哥哥，一岁的时候，因不明原因的肝病去世了。这次欣欣患病，也让妈妈怀疑，小哥哥是否也是得相同的疾病。于是在小儿外科冯杰雄教授及儿科黄志华教授的建议下，一家人做了基因的筛查，确诊了小欣欣患上的是一种罕见遗传病，希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症（简称NICCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病，最常见表现为黄疸等，通过药物治疗和饮食调整，避免淀粉、碳水化合物的摄入，症状会缓解，但最终无法阻断肝硬化的进程，肝脏衰竭，如果没有肝移植，孩子很快就会夭折。但有一部分发病迟缓，初始症状比较轻，可以通过饮食上的控制和治疗。但同样无法改变肝硬化的进展，最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。

两年来，同济医院一直密切关注着小欣欣的每一次检查。今年7月欣欣再次来院复查时，发现甲胎蛋白值显著增加，B超和CT检查更是发现小欣欣肝上长了一个1厘米的病灶。“一个原位癌？不可能呀！希特林蛋白缺乏病症罕见，但同时再发生‘原位癌’，几乎是不可能同时发生的。”欣欣的爸爸妈妈也糊涂了，不是说希特林蛋白缺乏症，会导致肝的失代偿，会肝硬化，但怎么还会“异变”长出肿瘤。心乱如麻的父母，病急乱投医，听说哪里有先进的免疫治疗就带着欣欣去尝试，希望有奇迹出现。但是9月份再次随访时，欣欣肝上的小肿块变大了，这并不是变好的表现。冯杰雄教授坚定地说，肿块很可能是NICCD导致的恶性肿瘤，只有肝移植才能挽救欣欣的生命了。犹豫再三，欣欣的妈妈决定捐肝救女。

同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊，制定手术方案。12月19日，手术顺利进行，小儿外科冯杰雄教授团队将欣欣的病肝全部摘除，再移植妈妈健康的肝脏，为挽救欣欣生命，妈妈捐出整个左半肝。

冯杰雄教授介绍，亲属间肝移植是欣欣的最后的救命稻草。虽然，当时欣欣的肝脏功能还算不错，但肝脏肿瘤会长大，还存在转移的风险，而且，妈妈身材相对小巧，左半肝刚刚够满足欣欣的生理代偿，如果再晚些时候移植，随着欣欣体重增加，妈妈的半肝就不够移植，经过医院小儿肝移植多学科治疗团队的论证，认为此时手术时机最好。更为重要的是，术后证实欣欣所患的是NICCD合并肝母细胞瘤，这在世界上都属于极其罕见，而成功进行亲体供肝治疗NICCD合并肝母细胞瘤，是世界首例，在学术上亦有极高的价值。

冯教授教授提醒，肝病的种类繁多，病因复杂，必要时一定要到医院看诊，并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案，以免贻误病情。

近年来，同济医院小儿外科已成功开展针对各类终末期肝病的小儿肝移植手术，包括胆道闭锁、遗传代谢性肝病、小儿肝脏肿瘤等，术后患儿均顺利康复出院。我院亲体供肝移植及跨血型小儿肝移植手术，在全国处于领先地位，成功挽救了很多肝病终末期患儿及其家庭。