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基因筛查找疾病 早诊治早预防

资料来源:人民网  发布者:xinxueguan  时间:2015/7/23  浏览量:

人民网武汉4月3日电) 上周,患者张芳(化名)因马凡氏综合征在武汉同济医院接受了主动脉置换手术,她的子女作为高危人群也抽血进行了基因检测,结果显示他们均携带了和母亲一样的突变基因。而不幸中的万幸是,张芳的子女能在症状表现出来就提前“预知”,早做准备,避免和母亲一样的遭遇。
同济医院转化医学中心李宗哲博士介绍,马凡氏综合征是由FBN1这个基因的致病突变导致的。进行基因筛查是这个疾病确诊的重要依据之一,只有找到了明确的致病突变,才可以鉴别其他几种类似的疾病并进行确诊。对患者的孩子而言,是否会遗传到该病,一出生就决定了,但是疾病有暴露时间,即在孩童时代是没有任何表现的。如果进行基因筛查,就能在症状表现出来前“预知”,从而早作准备,提前干预,选择最优的治疗策略,减少患者的医疗费用,改善预后。另外,该病通常是常染色体显性遗传,后代遗传患病概率只有50%,因此进行产前基因筛查可以大大提高患者得到健康宝宝的概率。
据介绍,理论上所有除了外伤和由环境因素导致的疾病外,所有的已知致病基因的疾病都可以通过基因筛查找到原因,从而提前干预。那么是否每个人都需要接受基因筛查呢?同济医院心内科主任汪道文教授解释,基因筛查是通过各种手段检测受检者的遗传信息,找到目标改变,从而判断和决策受检者患病风险、生存预后、用药种类和剂量、后代遗传风险等情况。但是,因为基因筛查是一项十分复杂的检查,所以,只建议有疾病家族史的人群开展基因筛查。已患病的患者,基因筛查可以找到其患病的“病根”,提示患者的预后,帮助临床医师对患者选择最有效的诊疗策略。对尚未表现出临床症状的人(如:患者孩子),基因筛查能“预报”患病风险,给医生提前准备的时间,最早对患者进行最正确的干预,让患者花最少的钱,得到最大的收益。(张沛)

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